5月13日，“被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙”在上海圆满召开，本次沙龙由丹纳赫生命科学联合转化医学网共同举办。主要围绕“流式细胞术罕见病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱检测新进展、二代测序在神经遗传性疾病诊治中的应用和外显子测序在产前场景下的应用思考”等议题展开讨论和交流分享。

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活动开始由丹纳赫生命科学平台战略市场部高级市场技术科学家冯超致辞，她首先对本次沙龙的背景进行了阐述，然后对大家的到来表示热烈地欢迎。

罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中。蛋白质组学、代谢组学等研究也试图从不同层次对明确罕见病的病因及发病机制实现突破，使多种罕见病的准确诊断成为可能。

目前，精准医疗产业兴起伴随不断出现的精准诊断技术；丹纳赫生命科学平台拥有全方位的科研和临床转化解决方案包含：合成生物学、多组学研究、类器官研究和应用、抗感染疾病诊疗、肿瘤精准诊疗以及妇幼保健等。希望通过拥有的前沿产品科技、持续创新能力及卓越的客户服务品质，同时结合未被满足的临床需求，加速推进基础科研向临床应用转化。

丹纳赫生命科学战略市场部高级市场技术科学家 冯超博士

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主题报告环节，首先进行分享的是上海市临床检验中心临床血液体液学研究室徐翀主任，他进行了“流式细胞术罕见病的检测及质量控制”的主题报告。

徐主任表示，近年来，国家加大了对罕见病管理的力度，虽然患病率和患病人数非常低，但对检测平台提出了更大更高的要求。徐主任希望今天关于罕见病检测实验室自建方法的质量管理措施的分享，一方面可以给实验室技术人员带来参考，另一方面也希望临床医生通过这方面的了解可以更加信赖检测人员。

流式检测在罕见病诊疗过程中起到至关重要的作用，可以说流式细胞术是罕见病PNH诊断的金标准。接下来，徐主任围绕流式检测在阵发性睡眠性血红蛋白尿症这种疾病中的应用进行了详细描述，从红细胞分析的方法建立、优化、确认到分析前、中、后至结果报告各阶段，形成完整的质量管理各个角度闭环。最后，徐主任表示实验室在开展流式细胞术任何项目时，均应制定严格的质量检测标准。

上海市临床检验中心临床血液体液学研究室 徐翀主任

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接下来进行分享的是上海交通大学医学院附属新华医院研究员张惠文主任，她的演讲主题为 “遗传代谢病质谱检测新进展”。

张主任表示，质谱技术在遗传代谢病诊治中处于核心地位，对新生儿进行遗传代谢病质谱筛查是较为可靠的罕见病流行病学调查方法。接着，张主任从四个方面展开：遗传代谢病的概况、溶酶体贮积症临床表现和常见类型、质谱法进行常见溶酶体贮积症的新生儿筛查和血浆标志物在诊断KD中的应用。

讲解中张主任表示，酶活性检测通量高、出结果快以及成本相对低，基因诊断可以发现良性非致病变异，但会存在部分基因变异不易被查出的情况。除此之外，张主任也分享了关于质谱分析的一些经验，质谱分析对于常规的遗传代谢病诊断、治疗随访和新生儿筛查至关重要，同时对于溶酶体贮积症（LSD）的筛、诊、治也非常重要。

上海交通大学医学院附属新华医院研究员 张惠文主任

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茶歇过后，首位进行分享的是上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科曹立主任，他的报告主题为“二代测序在神经遗传性疾病诊治中的应用”。

目前二代测序（NGS）已经应用于临床许多领域，曹主任首先整体介绍了NGS的概念、NGS的技术优点及其在临床疾病诊断中的运用。其次，曹主任结合临床实际病例具象化NGS的应用，通过结合实例可以发现：随着基因检测技术的兴起，不少先前未能探知的疾病得到及时和准确的诊断，是时代的一种进步。

最后，曹主任分享道：临床表型是最重要的因素之一（不可忽视），诊断过程中要结合患者目前现有症状、既往病史、体格检查及辅助检查进行综合诊断；对不那么常见和熟悉的疾病有必要查阅相关文献资料，正确选择合理的基因检测手段；建议遗传检测生信人员、临床遗传师和临床医生之间多沟通、多交流，针对一些特殊具体的病例，多方合力才会分析出比较准确的结果。

上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科 曹立主任

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接下来，进行分享的是南通市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科助理研究员王学谦博士，他的报告主题为“外显子测序在产前场景下的应用思考”。

王学谦博士表示：罕见病家庭能够更多的被看见、被照亮，但是走的依然是一条艰难的路。治疗方法的不足，治疗效果的有限，治疗费用的昂贵，依然困扰着众多罕见病家庭。

随着外显子测序技术的进步以及越来越多的产品应用于临床，部分罕见病可以从产前进行筛查与诊断，做到有效预防。通过综合性携带者筛查，可以发现携带同一基因上致病变异的高风险夫妻对，通过三代试管或者产前诊断等方法予以生育阻断。对于经过遗传咨询且有意愿的夫妇，通过产前全外显子测序技术（WES）可以降低生育严重遗传病后代的风险。

南通市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科助理研究员 王学谦博士

活动最后，是自由交流环节。报告嘉宾和与会嘉宾针对“罕见遗传病的分析与诊断技术”进行了激烈的讨论和热情的分享，相信随着生命科学技术的不断发展，未来，更多的罕见病被看见和发现，更多的罕见病患者能够得到及时、准确的诊断和治疗。

让我们再次祝贺本次罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙圆满成功。

现场风采

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